Les résultats de l’étude de la diversité génétique des Ukrainiens ont été publiés

La plus grande étude génétique des habitants de l’Ukraine a été publiée dans la revue scientifique ouverte GigaScience. Les scientifiques ont découvert que les Ukrainiens diffèrent des autres Européens par une énorme diversité génétique – un quart de toutes les mutations génétiques en Europe sont enregistrées dans le génome des Ukrainiens. 

Les résultats de l'étude de la diversité génétique des Ukrainiens ont été publiés

Le projet, mené par des chercheurs de Nouvelle-Zélande, des États-Unis, de Chine et d’Ukraine, fait partie du plus grand projet international de génomique, le Human Genome Diversity Project (HGDP), qui a débuté il y a deux décennies. Le but du projet est de dresser un portrait complet de la variabilité génétique humaine. 

Pour construire cette carte, des scientifiques de différents pays ont mené de nombreuses études mondiales sur les génomes de nations individuelles et de populations humaines. Mais jusqu’à présent, il lui manquait la région la plus importante du point de vue de l’évolution humaine : les steppes d’Europe de l’Est et d’Eurasie. 

Cette région a servi pendant des millénaires de carrefour historique clé pour la propagation des personnes à travers l’Europe et l’Asie. Les événements de migration ici comprenaient: l’expansion des humains modernes sur le territoire des Néandertaliens, le mouvement des nomades et des premiers agriculteurs qui commencent tout juste à domestiquer les plantes et les animaux, les grandes migrations des humains au Moyen Âge et les routes commerciales de la Grande Route de la Soie. 

L’un des lieux centraux de ce carrefour est occupé par le territoire de l’Ukraine moderne, un pays dont la population s’est formée à la suite de migrations millénaires. Ce projet est la première étape vers la création d’un nouveau Centre d’Europe centrale pour la recherche génomique en Ukraine. Ses résultats augmentent considérablement la quantité d’informations sur la diversité de la population et la variation génétique médicale chez les Européens. 

« Notre étude montre une diversité génétique significative en Ukraine », déclare Taras Oleksik, responsable de l’étude, de l’Université d’Auckland. « Nous avons trouvé plus de 13 millions de variantes génétiques parmi des échantillons d’ADN, dont près de 500 000 n’avaient pas encore été enregistrés. » 

Ces variantes, appelées mutations, sont le résultat de facteurs évolutifs et démographiques qui ont façonné la constitution génétique des Ukrainiens à travers l’histoire. 

«Au fur et à mesure que les gens se déplaçaient à travers le monde depuis des millénaires, ils ont acquis des mutations génétiques, souvent à la suite de leur adaptation à des conditions environnementales spécifiques. Ces mutations ont été transmises de génération en génération, de sorte que les génomes des Ukrainiens et d’autres populations sont le reflet de leur histoire évolutive unique » ,  explique Oleksik. 

L’analyse de la diversité génétique, en plus de reconstruire l’histoire du développement humain, joue un rôle important dans l’identification des mutations médicalement importantes. En particulier, l’étude a révélé des mutations médicalement importantes, dont la prévalence dans le génome ukrainien diffère significativement des séquences d’autres génomes européens décodés dans le cadre des projets HGDP et 1000 Genomes. 

Par rapport aux autres Européens, les Ukrainiens de l’étude ont beaucoup moins de porteurs de mutations associées au cancer du sein et à un trouble rétinien congénital rare connu sous le nom d’amaurose de Leber, mais ils sont plus susceptibles d’avoir une mutation associée à l’autisme. 

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